Diagnosen

Diagnosen stilles ofte på baggrund af udseendet. Røntgenundersøgelse af knogler, herunder knoglealder, kan bekræfte diagnosen inden 4-5 års alderen, hvorefter vækst og knoglealder følges ad. Gentest kan i 70% af tilfældende bekræfte diagnosen.

For at stille diagnosen Sotos syndrom, skal følgende oplysninger og fund vurderes

  • Høj fødselsvægt, omkring 4000g ved terminen. En vægt over gennemsnitsværdi, der kan holde sig i flere år.
  • Lang fødselslængde, ofte 53 cm eller mere ved terminen. Der er forøget længdevækst de første 2-4 leveår, og knoglealderen er forøget. Dette udjævner sig i de efterfølgende år, hvor knoglealderen bliver normal, og sluthøjden bliver oftest ikke mere end gennemsnitshøjden for normalbefolkningen.
  • Videnskabelige undersøgelser har ikke givet holdepunkter for, at der er tale om øget produktion af hormoner. Øget stofskifte kan forekomme.
  • Der kan være problemer i nyfødthedsperioden i forbindelse med mor-/barntilpasning, vejrtrækning, gulsot, svøbe-/sutte-/spiseteknik. Børnene kan de efterfølgende år savle en del, og der kan være manglende lyst til at tygge. Ikke sjældent er der underbid.
  • Store hænder og fødder.
  • Hovedfaconen oftest bådformet (dolichophali). Panden er fremstående (frontal bossing) og forreste hårgrænse vigende (høj pande).
  • Er usikre på nye ting og kan ikke konsekvensberegner
  • Høj og smal gane. Der er ofte tidligt tandfrembrud, både af mælketænder og blivende tænder. Nogle børn mangler anlæg for blivende hjørnetænder. Hagen er tilspidset og noget smal.
  • Børnene er noget klodsede med akavet gangfunktion, forsinket sprogudvikling og forsinkede milepæle, såvel motoriske som psykiske.
  • Der kan være opmærksomhedsproblemer og perceptionsproblemer. Der kan være finmotoriske problemer og dårlig øje-/håndkoordination.
  • Armspand (armenes spændvidde) er større end eller lig med legemeshøjden.
  • Hjernens opbygning er normal med helt normal struktur. I nogle tilfælde ses forstørrede hulrum. Der ses ofte et uspecifikt abnormt EEG og enkelte har epilepsi.
  • Cirka 15% har nedsat glukosetolerans, og hos ca. 20% er der diabetes mellitus (sukkersyge) i familien.
  • En del børn får tidligere pubertet end normalt. Enkelte allerede fra 5-6 års alderen.
  • De fleste børn, ca. 85%, har mild til moderat mental retardering, men spredningen på intelligenskvotient er meget stor.
  • Der findes normale kromosomer, men Sotos syndrom er utvivlsom genbestemt, og hos enkelte familier har man fundet flere medlemmer med Sotos syndrom, tydende på dels vigende, dels dominant arvegang.
  • De tager ofte de sagte ord for lydende

Barnets Udvikling

Motorisk funktion:

Den motoriske udvikling er forsinket, sandsynligvis påvirket af muskel- slaphed og ustabile led, kombineret med en forholdsvis stor krop. Børnene sidder og går sent. De har en kluntet gang og ofte store vanskeligheder med opgaver, som kræver koordination af bevægelserne, som f.eks. at cykle. Koordinationsproblemerne er større ved fin- end ved grovmotorikken, men begge forbedres med alderen.

Sprog og kommunikation:

Sprogudviklingen er som regel meget forsinket, især hvad angår mulighederne for at udtrykke sig. De kan have vanskeligheder med at udtrykke oplevelser, tanker og ideer. Desuden forekommer udtalevanskeligheder. Ved mistanke om forsinket sprogudvikling er talepædagogisk vurdering og støtte meget vigtig. Børnene beskrives almindeligvis som isolerede og med vanskeligheder i forholdet til kammerater. De leger ofte alene eller foretrækker samvær med voksne. Ligeledes angives følelsesmæssige og adfærdsmæssige vanskeligheder, med bl.a. vredesudbrud. Dette kan skyldes lav frustrationstærskel på grund af kommunikationsvanskeligheder. Det er vigtigt at være opmærksom på, at omgivelserne ofte vil have en tendens til, at vurdere barnet som ældre end det er, på grund af dets størrelse, hvilket kan påvirke forventningerne til barnet. En del børn har søvnproblemer, og især synes mange at have et meget lille søvnbehov med opvågning tidligt om morgenen.

Indlæring:

Børnenes psykiske udvikling og indlæring i skolen kan fremmes væsentligt ved målrettet pædagogisk støtte. Tidlig fysioterapeutisk, talepædagogisk og psykologisk vurdering af det enkelte barn er meget vigtig med henblik på, at kunne yde optimal støtte. Børnenes indlæringsvanskeligheder i skolen vil ofte skyldes problemer med sprog, motorik og koncentration.

Kendetegn

Udseende:

Ved fødslen stort rundt hoved, der med tiden bliver mere langstrakt. Stor pande med høj hårlinie i spædbarnsalderen. Fremstående kæber, lille næse, bred næserod med stor afstand mellem øjnene, som er nedadskrånende udadtil. Høj smal gane og tidlig tandfrembrud er almindeligt. Ansigtsformen bliver med alderen mindre markant. Børnene har lange arme i forhold til kropshøjde, og hænder og fødder er store.

Psykomotorisk udvikling:

Hos nyfødte kan forekomme vejrtræknings- og spiseproblemer samt muskelslaphed. Den motoriske udvikling er forsinket, og børnene sidder, står og går ofte senere end normalt. I barndommen er der både fin- og grovmotoriske vanskeligheder, herunder problemer med koordination af bevægelser. De fleste børn med Sotos syndrom har udviklings- og indlæringsproblemer i varierende sværhedsgrad. Der er ofte tale om forsinket udvikling af motorik, sprog og sociale færdigheder samt koncentrationsvanskeligheder. Vækst og kønsmodning: Børnene er både med hensyn til vægt og højde større end normalt ved fødslen i forhold til graviditetsalder. De vokser hurtigere end normalt i spæd- og småbarnsalderen. Den hurtige vækst er forbundet med en tilsvarende hurtig knogle modning. De menes at slutte med normal kropsstørrelse som voksne. Kønsmodningen indtræder sædvanligvis ved normal alder, men kan indtræde tidligere.

Andre symptomer:

Endvidere kan forekomme ledforandringer, ofte i form af løse led og platfodethed, ligesom der kan optræde skæv ryg. (skoliose) Øjensymptomer som skelen eller nethindeforandringer kan optræde, og der kan hos enkelte opstå epilepsi eller ses afvigende EEG-mønster.